La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que implica debilidad muscular y empeora rápidamente.
Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Síntomas
Generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
- Fatiga
- Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular (comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo)
- dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
- caídas frecuentes
- debilidad rápidamente progresiva
- Dificultad al caminar progresiva (la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad)
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Vía Medlineplus